8-900-374-94-44
12+
11 месяцев назад
AutoMixMax177 подписчиков
Военные полноприводные грузовики MAN, TATRA, STAR, IFA прут по бездорожью! #бездорожье #оффроад #нетормози #оффроуд #нива #4х4 #уаз #машины #машина #офроуд #офроад #вездеход #грязь #тюнинг #offroad #внедорожник #обзор #ваз #лада #волга #джип #газ #уазпатриот #болото #полныйпривод #mud #джиперы #камаз #урал #4×4 #тестдрайв #ока #469 #таз #жигули #брод #2019 #зил #ренодастер #lada #дастер #покатушки #топ #niva #крайнийсевер #самоделка #окелла #трактор #патриот #шишига #приора #болотоход #грузовик #уазхантер #рено #полноприводная #renaultduster #jeep #кроссовер #газ3110 #3110 #тест #жига #краз #полноприводный #nissan #военнаятехника #грузовики #зимник #6х6 #авто #вездеходы #дорогисевера #extreme #веста #тойота #заз #cars #проходимость #бмв #ауди #2020 #против #газ69 #nissanterrano #toyota #экстрим #uaz #гранта #танк #газ66 #бигфут #дальнобойщики #6×6 #техника #ладавеста #ховер #vesta #оказия #ремонт #патрол #новыйпатриот #дизель #кулибин #hummer #ссср #mitsubishil200 #suv #гелик #реставрация #дрифт #2109 #боеваяклассика #ваз2109 #mudding #ямал #2121 #дальнобой #грузовикинабездорожье #mercedes #3111 #девятка #битва #русскаятехника #4на4 #привод #россия #ока4х4 #калина #хамер #приколы #аварии #мерседес #ladaniva #4wd #автотут #russianroads #новый #газель #v8 #сервис #russia #car #самодельный #форд #терано #триал #полный #фото #шевроле #обвес #ручей #duster2019 #дизельный #новая #военныймост #kia #бтр #нивабронто #турбо #село #джипер #nissanpatrol #концепт #нивашевроле #patrol #8×8 #kraz #грузовыеавтомобили #uazpatriot #renault #gclass #якутия #2131 #прадо #грязевая #зимниквесной #зимникванкор #fjcruiser #жесть #сибирь #лесовозы #siberia #русскоебездорожье #маз #russiandrivers #стопхам #брдм #автору #atv #автоваз #камчатка #trucktrial #jeepwrangler #дорогироссии #сибирскиедороги #зимникусинск #север #механика #газ24 #спецтехника #2018 #generalmotors #татра #москвич #грузовикипобездорожью #автомания #automobiles #volkswagentiguan #mitsubishipajero #хрей #truck #xray #армейскаятехника #комбаткрю #31105 #своимируками #волга31105 #советскийсоюз #паркетник #terrano #запорожец #mitsubishi #газ31105 #застрял #ural #копейка #subaru #самоделки #боевая #automania #ssangyongkyron #русские #h4 #армия #крета #лэндровер #landroverdefender #зил131 #двухмоторная #газ63 #hummerh4 #бензин #лэндровердифендер #русская #хантер #новыйуазпатриот #разгон #луаз #буксует #тракторавгрязи #мужик #дастернабездорожье #дилер #волганабездорожье #спортедж #дастердизель #хавал #обзоравто #red21кормушка #дискотеку #уазик #ржавый #китаец #китай #джили #greatwallhover #джилиатлас #geely #geelyatlas #бездорожье2016 #отжиг #внедорожникинабездорожье #офигеть #atlas #заряженныйтаз #дустер #лэп #2114 #гонщики #тазах #ваз2108 #тазы #ниссантерано #moskvich #2106 #ваз2106 #жестьприкол #гонки #spin #24 #spintires #lifehacks #бпан #шок #шокируют #автобатл #перекуп #кроссовердлянарода #автосалон #автомат #крайслер #краштест #аукцион #трофи #гонка #вшоке #экспедиция #трофирейд #городские #ниссантеррано #реноаркана #offroading #гонщик #убийцауазов #битватазов #бездорожье2015 #жигулипротивмосквича #спорт #уазбездорожье #тингер #renaultdusterreview #новыйдастер #внедорожники #волгапротив #monstertruck #тагазтайгер #экстримспорт #силовойэкстрим #кросс #грузовикиамерики #спринт #новаянива #teamextreme #таврия #тюнинггаз24 #ladapriora #мужики #412 #азлк #extremerules #зажигалка #дастер4х4 #газон #пузотерка #новаяволга #3105 #едет #всевшоке #запорожецвболоте #10 #3102 #шноркель #таксист #hover #lexus #багги #квадроцикл #лебёдка #котлета #ladaxray #ladagranta #уазпатриоттула #нараме #заднемоторная #уазпротивнивы #топ2020 #лебедка #амфибия #речка #переднеприводная #priora #классика #корч #болтоход #окаr1 #такси #марсель #саез #инвалидка #деревня #jeepwranglerrubicon #наземле #самый #вмире #рубикон #газ21волга #gazvolga #газ21тюнинг #combatcrew #парень #ретроавто #факты #топ10 #окабездорожье #granta #полноприводнаяока #сеаз #ретро #в8 #новаяока #лада2018 #urban #автомобили #tuning #sport #новаялада #окарожец #шипы #липучка #daciaduster #chevroletniva #chevrolet #duster #соболь #джипинг #volga #suvs #bestsuv #20 #мажоры #wrangler #cheekibreeki #bestsuv2018 #suvreview #carreview #грязеваярезина #полноприводнаяволга #kiasportagereview
Очень серьезные ребята попросили меня показать как рисовать девятку карандашомКаждый из нас в своей жизни имел какое-либо отношение к автомобилям «ВАЗ», но мало кто знает, как появились эти машины и чем они интересны. Для многих они — обыденность, неотъемлемая часть дорожного движения во всех уголках бывшего СССР.
То, что первые модели были созданы на основе Fiat, это мы еще слышали, а знаком ли вам факт, что знаменитая «девятка» спроектирована дизайнерами Porsche? А что на «Нивах» ездят в 100 странах мира? И что эта самая «Нива» поднималась на высоту более 5000 метров над уровнем моря?
Многие еще задаются вопросом — почему машины одного производителя «ВАЗ» называются разными именами — «Жигули», «Лада». Оказывается название «Лада» придумали для экспорта, у иностранцев слово «Жигули». Так что любите наши машины, интересуйтесь, историей компании, на автомобилях которой мы ездим с 1970 года!
В этом уроке покажу, как правильно нарисовать машину ваз моделей 2114, 2109, 2106, 2107 поэтапным способом и простым карандашом для начинающих пользователей.
Шаг первый. Набрасываем линии для создания эскизов автомобиля ваз.
Шаг второй. В набросках начинаем рисовать автомобиль.
Шаг третий. Рисуем дверки с ручками, потом дорисовываем зеркала заднего вида в салоне и по бокам.
«Лада Приора» — достаточно популярная среди молодых людей машина отечественного производства. Многие считают, что данная модель ничем не хуже некоторых иномарок. Владельцы такой машины просто влюблены в неё, они ездят в ней по городу и делятся опытом, впечатлениями с друг другом. Сейчас стало популярным рисовать «Приору» БПАН, это достаточно легко, для этого не нужно даже заканчивать художественную школу. Как нарисовать «Приору»? Легко, нужно следовать инструкции!
Начинающим лучше учиться рисовать по инструкции, которая поможет решить вопрос, как нарисовать «Приору» БПАН. Даже человек, который никогда не мог похвастаться своими художественными талантами, может изобразить прекрасную машину.
Выполнять рисунок лучше карандашом, дабы можно было стереть лишнее или подправить какой-либо недостаток.
Итак: как изобразить «Приору» БПАН карандашом?
С инструкцией, как нарисовать «Приору» БПАН карандашом поэтапно, сможет разобраться любой человек и изобразить прекрасную машину!
Помимо вопроса, как нарисовать «Приору», уместен еще один: как изображать значок «Лады Приоры». Логотип машины должен присутствовать на рисунке, поэтому научиться его рисовать будет нелишним.
Первым шагом чертим овал. Затем рисуем внутри овала ещё один овал, а в нём — ещё один. С помощью линейки проводим прямые линии, тем самым разделяя овалы на равные части. После начинаем изображать сам значок. Как только появился логотип, можно убирать вспомогательные линии!
Очень серьезные ребята попросили меня показать как рисовать девятку карандашом. Дескать, эта машина навевает на них теплые, приятные воспоминания, и хотят запечатлеть их на бумаге.
Посвящаю этот урок вам, ребята. А в качестве примера возьму одну фотографию машины:
Девятка — легенда отечественных дорог. Лайт версия КАМАЗа. Хард версия советского велосипеда Спутник. Это машина романтиков и знатоков. Знать нужно все! Когда долить тосол, менять термостат, передние стойки… И не потому, что нет СТО, просто такая беда может случиться в самый неожиданный момент и нужно уметь справиться с ней самостоятельно. Эй дэвушка, садись прокачу! Та дверь открывается? А эта? Ну дерни сильнее, только не оторви. Главное едет, уже не пешком. Еще немного и ты дома.
А какие достоинства у этой модели:
Недорого, доступно, легкий ремонт;
Почти не расшатанные сидения;
Пимпочка, которая регулирует подголовники, имеет форму похожую на множество предметов, если что — можно заменить;
Изобилие штучек и примочек, особенно радует магнитола новой модели на две кассеты;
Минималистический дизайн и хорошо продуманная конструкция позволяет легко маневрировать по родному бездорожью.
и ГИБДД. Надеюсь, она принесет радость и вам, ну хотя бы на бумаге:
Как нарисовать девятку карандашом поэтапноШаг первый. Сделаем геометрическую форму параллелепипеда (надеюсь, вы знаете что это). В нее впишем машинку.
Шаг второй. Набросаем каркас девятки легкими длинными штрихами.
Шаг третий. Начнем прорисовывать все части более детально.
Автомобиль ВАЗ 2109 можно нарисовать таким образом:
Этапы рисования:
1) Рисуем изначально общее изображение автомобиля, то есть контуры;
2) Намечаем место, где будут окна и двери, а затем их прорисовываем;
3) Рисуем колса и прорисовываем их детали;
4) Рисуем бампер, зеркало, дворники и фары;
5) Обводим вс по контуру.
Также нарисовать ВАЗ 2109 можно под углом и так, при этом соблюдая последовательность рисования:
ВАЗ 2109 (или же как его называют в народе — девятка).
Для того, чтобы нарисовать эту машину (девятку) вам нужны лист бумаги, карандаш и линейка.
Вот простая схема, по которая вы легко нарисуете этот автомобиль.
На первом этапе рисуем образ будующем машины — параллелепипед:
Вторым шагом рисуем машину целиком, но только ее набросок:
Этап номер три — где уделяем внимание деталям (колесо, дверцы, фары, бампер и тд):
На последнем — четвертом этапе добавляем тени там где это необходимо. И машина готова:
Смотрите также:
Нарисовать машину марки ВАЗ 2109 можно.
Для этого надо взять чистый лист бумаги, карандаш и сев напротив девятки нарисовать е.
Если сделать такое не получается, то можно срисовать с примеров, которые есть в интернете, например, как этот:
Достаточно просто этот и другой автомобили срисовывать по имеющейся фотографии. Сложность в том что нужно соблюсти массу пропорций и нарисовать прямые линии иначе у вас выйдет таврия или еще не дай бог что-то несусветное. Но если вы хорошо чертили в школе, то вам будет проще.
А вот разукрашка автомобиля ваз 2109:
Чтобы нарисовать эту модель автомобиля, которую еще называют иногда девяткой, нужно в первую очередь нарисовать вспомогательные линии и потом по ним нарисовать силуэт машины, а потом прорисовать детально фары, лобовое стекло, колеса и другое.
Abidi A, Mignon-Ravix C, Cacciagli P, Girard N, Milh M, Villard L. Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом как начальное клиническое проявление делеции WDR45 у мужчин пациент. Eur J Hum Genet. 2016;24:615–8. [Бесплатная статья PMC: PMC4929878] [PubMed: 26173968]
Behrends C, Sowa ME, Gygi SP, Harper JW. Сетевая организация системы аутофагии человека. Природа. 2010; 466: 68–76. [Бесплатная статья PMC: PMC28] [PubMed: 20562859]
Дуфке А., Грассхофф У., Дуфке С., Кальшойер В., Шредер С., Бек-Водл С., Цшах А., Нагеле Т.
, Рисс О., Бауэр П., Крагелох-Манн И. На основе NGS Полный анализ X-экзома выявил семейную миссенс-мутацию WDR45 у 3 мужчин с умственной отсталостью и накоплением железа в головном мозге. Аннотация П08.53-С. Милан, Италия: Конференция Европейского общества генетики человека. 2014. Аннотация доступна в Интернете.
Грегори А., Хейфлик С.Дж. Генетика нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011; 11: 254–61. [Бесплатная статья PMC: PMC5908240] [PubMed: 21286947]
Грегори А., Полстер Б.Дж., Хейфлик С.Дж. Клинические и генетические особенности нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. J Med Genet. 2009; 46:73–80. [Бесплатная статья PMC: PMC2675558] [PubMed: 18981035]
Хаак Т.Б., Хогарт П., Крюер М.С., Грегори А., Виланд Т., Шварцмайр Т., Граф Э., Сэнфорд Л., Мейер Э., Кара Э., Куно С.М., Харик С.И., Данду В.Х., Нардоччи Н., Зорзи Г., Данауэй Т., Тарнопольский М., Скиннер С., Фрухт С.
, Ханспал Э., Шрандер-Штумпель С., Херон Д., Миньо С., Гаравалья Б., Бхатия К., Харди Дж., Стром Т.М., Боддарт N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ. Секвенирование экзома выявляет мутации de novo WDR45, вызывающие фенотипически отличную, сцепленную с Х-хромосомой доминантную форму NBIA. Am J Hum Genet. 2012;91:1144–9. [Бесплатная статья PMC: PMC3516593] [PubMed: 23176820]
Хаак Т.Б., Хогарт П., Грегори А., Прокиш Х., Хейфлик С.Дж. BPAN: единственное Х-сцепленное доминантное расстройство NBIA. Int Rev Neurobiol. 2013; 110:85–90. [PubMed: 24209435]
Hayflick SJ, Kruer MC, Gregory A, Haack TB, Kurian MA, Houlden HH, Anderson J, Boddaert N, Sanford L, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T , Тарнопольский М., Скиннер С., Холден К.Р., Фрухт С., Ханспал Э., Шрандер-Штумпель С., Миньо С., Херон Д., Сондерс Д.Е., Каминска М., Лин Дж.П., Ласселлес К., Куно С.М., Мейер Э., Гаравалья Б., Бхатия К. , de Silva R, Crisp S, Lunt P, Carey M, Hardy J, Meitinger T, Prokisch H, Hogarth P.
Нейродегенерация, связанная с белком β-пропеллера: новое доминантное заболевание, связанное с Х-хромосомой, с накоплением железа в головном мозге. Мозг. 2013; 136:1708–17. [Бесплатная статья PMC: PMC3673459] [PubMed: 23687123]
Хогарт П. Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге: диагностика и лечение. Дж Мов Расстройство. 2015; 8:1–13. [Статья бесплатно PMC: PMC4298713] [PubMed: 25614780]
Ичиносе Ю., Мива М., Онохара А., Оби К., Шиндо К., Сайтсу Х., Мацумото Н., Такияма Ю. Характерные результаты МРТ при бета-пропеллерном белке нейродегенерация (BPAN). Нейрол Клин Практ. 2014;4:175–7. [Бесплатная статья PMC: PMC4001181] [PubMed: 24790802]
Khalifa M, Naffaa L. Секвенирование экзома выявило новую мутацию со сдвигом рамки WDR45 и унаследованные гетерозиготные варианты POLR3A у женщины со сложным фенотипом и смешанными результатами МРТ головного мозга. Евр Дж Мед Жене. 2015;58:381–6. [PubMed: 26096995]
Kruer MC, Boddaert N, Schneider SA, Houlden H, Bhatia KP, Gregory A, Anderson JC, Rooney WD, Hogarth P, Hayflick SJ.
Нейровизуализационные признаки нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. AJNR Am J Нейрорадиол. 2012;33:407–414. [Бесплатная статья PMC: PMC7966445] [PubMed: 21920862]
Li D, Roberts R. Белки с WD-повторами: структурные характеристики, биологическая функция и их участие в заболеваниях человека. Cell Mol Life Sci. 2001;58:2085–97. [PubMed: 11814058]
Long M, Abdeen N, Geraghty MT, Hogarth P, Hayflick S, Venkateswaran S. Новая мутация WDR45 и патогномоничная визуализация BPAN у молодой женщины с легкой когнитивной задержкой. Педиатрия. 2015;136:e714–7. [PubMed: 26240209]
Накашима М., Такано К., Цуюсаки Ю., Ёситоми С., Шимоно М., Аоки Ю., Като М., Аида Н., Мизугути Т., Миятакэ С., Мияке Н., Осака Х., Сайтсу Х., Мацумото Н. y Мутации WDR45 у трех пациентов мужского пола с синдромом Веста. Джей Хам Жене. 2016; 61: 653–61. [В паблике: 27030146]
Нассиф М., Хетц С. Нарушение аутофагии: перекресток между нейродегенерацией и тауопатиями. БМС Биол. 2012;10:78. [Бесплатная статья PMC: PMC3448508] [PubMed: 22999309]
Нишиока К., Ояма Г., Йошино Х., Ли Ю, Мацусима Т., Такеучи С., Мочизуки Ю., Мори-Йошимура М., Мурата М., Ямасита С., Накамура Н. , Konishi Y, Ohi K, Ichikawa K, Terada T, Obi T, Funayama M, Saiki S, Hattori N. Высокая частота нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN), среди пациентов с умственной отсталостью и молодым паркинсонизмом. Нейробиол Старение. 2015;36:2004.e9–15. [PubMed: 25744623]
Никсон Р.А. Роль аутофагии в нейродегенеративных заболеваниях. Нат Мед. 2013;19:983–97. [PubMed: 23921753]
Охба С., Набатаме С., Иидзима Й., Нишияма К., Цурусаки Й., Накашима М., Мияке Н., Танака Ф., Озоно К., Сайтсу Х., Мацумото Н. Мутация WDR45 De novo у пациента, показывающего клинически синдром Ретта с отложением железа в головном мозге у детей. Джей Хам Жене. 2014;59:292–5. [PubMed: 24621584]
Паудел Р., Ли А., Витхофф С.
, Бандопадхьяй Р., Бхатия К., де Сильва Р., Холден Х., Холтон Дж.Л. Нейропатология нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN): новая таупатия. Acta Neuropathol Commun. 2015;3:39. [Бесплатная статья PMC: PMC4486689] [PubMed: 26123052]
Пеллок Дж.М., Граховы Р., Шиннар С., Барам Т.З., Беттис Д., Длугос Д.Д., Гайярд В.Д., Гибсон П.А., Холмс Г.Л., Нордл Д.Р., О’Делл С. , Шилдс В.Д., Треватан Э., Уилесс Дж.В. Инфантильные спазмы: консенсусный отчет США. Эпилепсия. 2010;51:2175–89. [PubMed: 20608959]
Pont-Kingdon G, Gedge F, Wooderchak-Donahue W, Schrijver I, Weck KE, Kant JA, Oglesbee D, Bayrak-Toydemir P, Lyon E, et al. Разработка и аналитическая валидация клинических анализов секвенирования ДНК. Arch Pathol Lab Med. 2012; 136:41–6. [В паблике: 22208486]
Proikas-Cezanne T, Waddell S, Gaugel A, Frickey T, Lupas A, Nordheim A. WIPI-1alpha (WIPI49), член нового семейства белков WIPI с 7 лопастями, аберрантно экспрессируется при раке человека и связан с аутофагией, вызванной голоданием.
Онкоген. 2004; 23:9314–25. [PubMed: 15602573]
Rathore GS, Schaaf CP, Stocco AJ. Новая мутация гена WDR45, вызывающая нейродегенерацию, связанную с бета-пропеллерным белком. Мов Беспорядок. 2014;29:574–5. [В паблике: 24610255]
Сайтсу Х., Нисимура Т., Мурамацу К., Кодера Х., Кумада С., Сугай К., Касаи-Ёсида Э., Саваура Н., Нисида Х., Хосино А., Рюджин Ф., Йошиока С., Нишияма К., Кондо Ю., Цурусаки Ю. , Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima N, Matsumoto N. Мутации de novo в гене аутофагии WDR45 вызывают статическую энцефалопатию у детей с нейродегенерацией во взрослом возрасте. Нат Жене. 2013;45:445–9. [PubMed: 23435086]
Верховен В.М., Эггер Дж.И., Кулен Д.А., Интема Х., Олгиати С., Бридвельд Г.Дж., Бонифати В., ван де Варренбург Б.П. Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN), редкая форма NBIA: новые мутации и нейропсихиатрический фенотип у трех взрослых пациентов. Расстройство, связанное с паркинсонизмом.
2014;20:332–6. [В паблике: 24368176]
Зарате Ю.А., Джонс Дж.Р., Джонс М.А., Миллан Ф., Юусола Дж., Вертино-Белл А., Шефер Г.Б., Крюер М.С. Уроки от пары братьев и сестер с BPAN. Eur J Hum Genet. 2016;24:1080–3. [Статья бесплатно PMC: PMC5070893] [PubMed: 26577041]
Отчеты о клинических случаях
. 2014 март; 20(3):332-6.
doi: 10.1016/j.parkreldis.2013.11.019. Epub 2013 10 декабря.
Виллем М. А. Верховен 1 , Джос И М Эггер 2
, Дэвид А. Кулен 3 , Хельгер Интема 3 , Симоне Ольгиати 4 , Гвидо Дж.
Бридвельд 4 , Винченцо Бонифати 4 , Барт П.С. ван де Варренбург 5 
Отчеты о клинических случаях
Willem M A Verhoeven et al. Расстройство, связанное с паркинсонизмом. 2014 март
. 2014 март; 20(3):332-6.
doi: 10.
1016/j.parkreldis.2013.11.019.
Epub 2013 10 декабря.
Виллем М. А. Верховен 1 , Джос И М Эггер 2 , Дэвид А. Кулен 3 , Хельгер Интема 3 , Симоне Ольгиати 4 , Гвидо Дж. Бридвельд 4 , Винченцо Бонифати 4 , Барт П.С. ван де Варренбург 5
Электронный адрес: [email protected].
1016/j.parkreldis.2013.11.019 Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA) включает группу редких нервно-психических синдромов, характеризующихся накоплением железа в базальных ганглиях. Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (PKAN), была первой формой NBIA, которая была генетически идентифицирована почти 15 лет назад. В настоящее время генетически можно выделить восемь типов. Совсем недавно был описан новый NBIA и назван Статическая энцефалопатия детства с нейродегенерацией во взрослом возрасте (SENDA), характеризующаяся ранней умственной отсталостью с последующим отсроченным прогрессирующим двигательным и когнитивным ухудшением с началом во втором-третьем десятилетии жизни. Совсем недавно было показано, что причинным фактором являются мутации в гене белка 45, содержащего повторы WD (WDR45), расположенного на Xp11.23. Белок, кодируемый WDR45, способствует взаимодействию белков, важному для аутофагии.
Поэтому эта форма была переименована в нейродегенерацию, связанную с белком бета-пропеллера (BPAN). Здесь подробно описаны первые три голландских пациента с генетически подтвержденным BPAN в отношении течения и неврологических, а также нейропсихиатрических фенотипов. Все трое показали характерное замедленное прогрессирование неврологических симптомов с паркинсонизмом и выраженной дистонией. Лечение леводопой/карбидопой имело лишь ограниченный эффект. Нейропсихиатрические симптомы в пределах аутистического и аффективного спектра присутствовали на ранней стадии заболевания. Конкретное течение и прогноз должны предполагать сдержанные психофармакологические вмешательства. Клиническая картина и визуальные признаки часто наводят на размышления и должны привести к подозрению на это специфическое расстройство. Однако идентификация мутации WDR45 необходима для точного диагноза BPAN.
Ключевые слова: БПАН; дистония; Интеллектуальная недееспособность; НБИА; нейропсихиатрия; Паркинсонизм.
Copyright © 2013 Elsevier Ltd. Все права защищены.
Клиническая гетерогенность нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (синдром Галлервордена-Спатца) и нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой.
Томас М., Хейфлик С.Дж., Янкович Дж. Томас М. и др. Мов Беспорядок. 2004 Январь; 19 (1): 36-42. doi: 10.1002/mds.10650. Мов Беспорядок. 2004. PMID: 14743358
Повышение уровня энолазы, специфичной для нейронов, и отложение железа в головном мозге при визуализации, взвешенной по восприимчивости, как диагностические признаки нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком, в раннем детстве: дополнительный отчет о клиническом случае и обзор литературы.
Такано К., Шиба Н., Вакуи К., Ямагути Т., Аида Н., Инаба Ю., Фукусима Ю., Кошо Т. Такано К. и др. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):322-328. doi: 10.1002/ajmg.a.37432. Epub 2015 20 октября. Am J Med Genet A. 2016. PMID: 26481852 Обзор.
Клиническая и визуализирующая презентация пациента с нейродегенерацией, связанной с белком бета-пропеллера, редкой и спорадической формой нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA).
Хаттинген Э., Хандке Н., Кремер К., Хоффьян С., Кукук Г.М. Хаттинген Э. и др. Клин Нейрорадиол. 2017 дек; 27 (4): 481-483. doi: 10.1007/s00062-017-0605-9. Epub 2017 22 июня. Клин Нейрорадиол. 2017. PMID: 28643035
BPAN: единственное Х-сцепленное доминантное расстройство NBIA.
Хаак Т.Б., Хогарт П., Грегори А., Прокиш Х., Хейфлик С.Дж. Хаак Т.Б. и др. Int Rev Neurobiol. 2013;110:85-90. doi: 10.1016/B978-0-12-410502-7.00005-3. Int Rev Neurobiol. 2013. PMID: 24209435 Обзор.
Случай нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком, из-за гетерозиготной делеции WDR45 .
Герман А., Китцлер Х.Х., Поллак Т., Бискуп С., Крюгер С., Функе С., Терриле С., Хаак Т.Б. Герман А. и др. Тремор Другие Гиперкинет Мов (Нью-Йорк). 2017 8 августа; 7:465. дои: 10.7916/D8251WB0. Электронная коллекция 2017. Тремор Другие Гиперкинет Мов (Нью-Йорк). 2017. PMID: 29082105 Бесплатная статья ЧВК.
Посмотреть все похожие статьи
Связь расстройств аутистического спектра и паркинсонизма: клиническая и генетическая ассоциация.